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Lo que puedo hacer por tu laboratorio.
Consultoría a lo largo del flujo de trabajo en genómica y bioinformática, del dato crudo al manuscrito. Los proyectos van desde un análisis puntual o la revisión de un ensamblaje hasta un recurso genómico completo. Cada proyecto termina con resultados interpretados, métodos documentados y figuras que puedes usar.
S01
Ensamblaje y anotación de genomas
Del dato crudo a una referencia sobre la que construir. Ensamblo o rescato un borrador, pulo hasta alta exactitud de bases, resuelvo y enmascaro el paisaje de repetidos y añado modelos génicos estructurales basados en evidencia: un solo flujo continuo que termina en un genoma listo para anotar funcionalmente y comparar.
Entregables
- Informe de QC: contigüidad, BUSCO, QV
- Ensamblaje pulido / curado
- Biblioteca de repetidos y ensamblaje enmascarado
- Modelos génicos GFF3 + FASTA de transcritos/proteínas
- Pistas listas para navegador
Ejemplos de proyectos
- Ensamblaje + anotación de novo de un genoma nuevo
- Rescate y re-anotación de un borrador fragmentado
- Ensamblaje con fases (haplotipos) y curación
Tú aportas
- Lecturas crudas o un ensamblaje existente
- Detalles de plataforma y cobertura
- RNA-seq y proteínas de especies cercanas, si hay
S02
Anotación funcional
Decir qué hacen los genes. Asigno funciones putativas, dominios, rutas y familias génicas, con atención a las categorías que importan para tu biología, como efectores, CAZymes, factores de transcripción o genes de resistencia.
Entregables
- Tablas funcionales: GO, KEGG, Pfam/InterPro
- Conjuntos génicos de interés curados
- Resumen de funciones enriquecidas
Ejemplos de proyectos
- Catálogo de efectores y CAZymes de un patógeno
- Inventario de genes NLR / R en un hospedante
- Clústeres de metabolitos secundarios
Tú aportas
- Modelos génicos o proteínas
- Las categorías funcionales que te interesan
S03
Genómica comparativa
Poner tu genoma en contexto. Comparo genomas para encontrar ortólogos, sintenia, expansiones y contracciones de familias génicas y rasgos específicos de linaje: la base para la interpretación evolutiva y funcional, incluyendo pangenomas de aislados cercanos.
Entregables
- Análisis de ortología y sintenia
- Dinámica de familias génicas
- Árboles filogenómicos
- Figuras: dotplots, árboles, UpSet
Ejemplos de proyectos
- Pangenoma de aislados cercanos
- Sintenia dentro de un clado
- Expansión de una familia asociada a virulencia
Tú aportas
- Genomas / anotaciones a comparar
- La pregunta comparativa
S04
Genómica de poblaciones
Entender la variación dentro y entre poblaciones. Del genotipado a la interpretación: llamo y filtro variantes, cuantifico diversidad y estructura poblacional, reconstruyo la historia demográfica y busco firmas de selección, a partir de datos de lectura corta, GBS o genoma completo.
Entregables
- Conjunto de variantes filtrado (VCF)
- Diversidad y diferenciación (π, FST, D de Tajima)
- Estructura: PCA / admixture
- Escaneos de selección + figuras
Ejemplos de proyectos
- Genómica del paisaje de un pariente silvestre de cultivo
- Estructura entre accesiones o aislados
- Escaneo de selección en una población de patógeno
Tú aportas
- Lecturas o un VCF existente
- Genoma de referencia
- Metadatos de muestras y poblaciones
S05
GWAS y mapeo de QTL
Encontrar los loci detrás de un rasgo. Realizo estudios de asociación de genoma completo (GWAS) y mapeo de QTL por ligamiento, con control cuidadoso de la estructura poblacional y QC de fenotipos, y doy seguimiento con genes candidatos bajo los picos y estimaciones de heredabilidad.
Entregables
- Resultados de asociación / QTL
- Gráficos Manhattan y de QTL, umbrales
- Genes candidatos bajo los picos
- Estimaciones de heredabilidad + métodos
Ejemplos de proyectos
- GWAS de resistencia a enfermedades en un panel
- Mapeo de QTL en una población biparental
- Metaanálisis entre ensayos o años
Tú aportas
- Genotipos (VCF / array / GBS)
- Datos de fenotipo y diseño experimental
- Referencia y anotación, si están disponibles
S06
RNA-seq, transcriptómica y coexpresión
Saber qué se expresa, cuándo y junto con qué. Realizo expresión diferencial, series temporales y RNA-seq dual hospedante–patógeno, y construyo redes de coexpresión (p. ej. WGCNA) para hallar módulos y genes hub, todo traducido en biología clara.
Entregables
- QC y alineamiento
- Conteos normalizados y tablas DE
- Análisis de enriquecimiento
- Módulos de coexpresión y genes hub
- Figuras: volcano / heatmap / red
Ejemplos de proyectos
- Respuesta del hospedante en distintos tiempos de infección
- Módulos de coexpresión para un rasgo
- Tratamiento vs control con réplicas
Tú aportas
- Lecturas crudas + metadatos de muestras
- Referencia o ensamblaje
S07
Transcriptómica espacial
Ver dónde se expresan los genes en el tejido. Proceso datos de transcriptómica espacial (Visium y plataformas afines): QC, clustering, genes espacialmente variables, deconvolución e integración con referencias de célula única o bulk, conectando la expresión con la anatomía.
Entregables
- QC de spots / células
- Clusters espaciales y anotación
- Genes espacialmente variables
- Deconvolución / integración
- Figuras de expresión espacial
Ejemplos de proyectos
- Expresión en un corte de raíz u hoja
- Mapeo de actividad génica en el sitio de infección
- Descubrimiento de marcadores por dominio
Tú aportas
- Datos espaciales + imágenes de tejido
- Referencia / anotación
- Diseño experimental
S08
Metilación del ADN y bases modificadas
Leer el epigenoma. Analizo metilación de citosinas a partir de bisulfito / EM-seq y la señal de bases modificadas de Nanopore, con perfiles por contexto (CpG / CHG / CHH) y metilación diferencial.
Entregables
- Llamado de metilación por contexto
- Tablas de DMR
- Metaplots y perfiles de todo el genoma
- Comparación entre plataformas + métodos
Ejemplos de proyectos
- Metiloma en distintas etapas del desarrollo
- DMR durante la infección
- Concordancia bisulfito vs Nanopore
Tú aportas
- Lecturas: bisulfito / EM-seq o Nanopore
- Referencia / ensamblaje
- Diseño experimental
S09
Metabarcoding y evaluación de marcadores
Saber qué hay en la muestra. Construyo pipelines de amplicones (ASV / OTU), asigno taxonomía y evalúo marcadores, primers y bases de datos de referencia para que el diseño de tu muestreo sea defendible.
Entregables
- Tablas de ASV / OTU
- Asignación taxonómica
- Figuras de diversidad y composición
- Informe de evaluación de marcadores / primers
Ejemplos de proyectos
- Metabarcoding de ADN vegetal en muestras mixtas
- Comparación de primers para un grupo objetivo
- Perfilado de comunidades de rizosfera
Tú aportas
- Lecturas de amplicones
- Información de marcadores / primers
- Metadatos de muestras
S10
Pipelines bioinformáticos a medida
Hacerlo reproducible y repetible. Construyo pipelines documentados y parametrizados para tus análisis recurrentes, para que tu laboratorio pueda re-ejecutarlos mucho después de terminado el proyecto.
Entregables
- Pipeline versionado y documentado
- Archivos de entorno / configuración
- Documentación de uso
- Sesión de entrega
Ejemplos de proyectos
- Flujo estandarizado de ensamblaje a anotación
- Pipeline de RNA-seq para todo el laboratorio
- Pipeline de metilación reutilizable
Tú aportas
- Datos representativos
- Entorno de cómputo objetivo (HPC / nube / local)
S11
Figuras y métodos listos para publicar
Llevar el manuscrito hasta la meta. Produzco figuras claras y consistentes y redacto las secciones de métodos y análisis, para que tus resultados sean reproducibles y estén listos para revisión.
Entregables
- Figuras vectoriales / de alta resolución
- Leyendas de figuras
- Texto de métodos y material suplementario
- Código de figuras reproducible
Ejemplos de proyectos
- Paquete de recurso / anuncio de genoma
- Renovación de figuras para una revisión
- Métodos para un artículo multiómico
Tú aportas
- Resultados / datos finales
- Estilo de la revista objetivo
- Fechas límite
¿No sabes cuál de estos necesitas?
La mayoría de los proyectos combinan varios. Describe tus datos y tu objetivo, y te propongo un alcance.